罕見病大多具有遺傳性且種類繁多，目前已超過7,000種，但仍然以每年250-280種的速度遞增，其中約80％是遺傳缺陷引起的。我國本身人口基數(shù)較大，罕見病患者并不在少數(shù)，每年新增患者超20萬。所以罕見病離每個人并不遙遠，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能，關注罕見病，就是關注我們的未來。

面對罕見病，從源頭全面排查是預防重中之重。加強出生缺陷一級預防可以實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育和對罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早治療。染色體篩查和基因檢測已經(jīng)成為罕見病診斷與防治的重要手段，如果能在孕前階段提前篩查，將大大降低罕見病的發(fā)生率，預防出生缺陷的發(fā)生。

單基因遺傳病是導致出生缺陷的重要病因之一，大部分單基因病發(fā)病較早、危害大，并且缺乏有效治療手段。因此，在孕前進行單基因遺傳病攜帶者篩查可以有效助力出生缺陷一級防控，防患于未然。

采用目標區(qū)域捕獲技術和高通量測序技術，可一次性對中國人群發(fā)生頻率較高的25種、165種、459種單基因遺傳病進行篩查，幫助育齡夫婦了解生育患兒風險，并可提供成熟的PGT阻斷方案，從而實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

采用MLPA、QF-PCR、LD-PCR等多技術平臺，可對脆性X綜合癥FMR1基因CGG重復數(shù)目、甲型血友病F8基因1號和22號內(nèi)含子倒位、先天性腎上腺皮質(zhì)增生CYP21A2基因、mtDNA相關的遺傳性非綜合征型耳聾等疾病的特殊變異進行檢測。

每個人身上都會攜帶缺陷基因，平均攜帶3個致病基因突變，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶。針對夫婦任一方或雙方攜帶有遺傳因素單基因的致病突變的夫婦，可以通過胚胎植入前單基因病檢測，在胚胎植入前選擇攜帶有致病基因的胚胎進行移植，從而獲得成功妊娠后生育健康新生命。PGT-M檢測為罕見病/單基因病家族成員提供積極的一級防控生育選擇。

PGT-M胚胎植入前單基因病檢測，能為夫婦任一方或雙方同時攜帶顯性致病基因、夫婦雙方攜帶同一隱性致病基因，或者有特定遺傳病家族史的夫婦提供出生缺陷一級預防的生育路徑，挑選正常胚胎移植，降低流產(chǎn)率，提高健康兒妊娠率，促進優(yōu)生優(yōu)育。

• 可提供無先證者的單基因遺傳病家系的胚胎阻斷技術；

• 能夠有效解決基因位于著絲粒附近或染色體末端的特殊常見疾病，如甲型血友病F8；

• 能夠提供生殖腺嵌合/子代新發(fā)突變家系解決方案；

• 可提供單精子/極體PGT-M解決方案。

具有常見遺傳病致病基因引物panel，可支持本地化部署，實現(xiàn)檢測與分析同時本地化。包括實驗室規(guī)劃/建設、設備/試劑/耗材供應、技術支持/實操培訓、生信分析平臺搭建、遺傳咨詢在線輔助工具等。

我國推行的三級預防策略成效卓著，使得出生缺陷可防、可控。為關注關愛罕見病群體，推動罕見病防治與保障體系建設，嘉寶仁和與中國初級衛(wèi)生保健基金會愛無限健康公益基金共同發(fā)起的《不再遺“罕”—讓每個生命都趨于完美》患者公益援助項目秉承著“讓每個生命都趨于完美”的愿景，以“用科學公益保障與提高婦幼健康水平”為使命，積極推進出生缺陷防控和優(yōu)生優(yōu)育事業(yè)，通過深度聚焦婦幼健康、生殖遺傳、男科及醫(yī)療數(shù)據(jù)等健康領域，針對領域內(nèi)關鍵環(huán)節(jié)和社會突出問題，密切結合廣大群眾需求，旨在切實解決問題、滿足群眾需求。截至2023年12月31日，分別由中山大學附屬第一醫(yī)院、中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院、吉林大學第一醫(yī)院、沈陽市婦嬰醫(yī)院、大連婦女兒童醫(yī)療集團、江蘇省人民醫(yī)院、十堰市人民醫(yī)院、徐州市婦幼保健院、安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院、江西省婦幼保健院、河南省人民醫(yī)院、煙臺毓璜頂醫(yī)院等在內(nèi)的多家合作醫(yī)院進行患者援助，已成功幫助了81個罕見病家庭，為更多罕見病家庭生育健康寶寶提供了愛心援助。

《不再遺“罕”—讓每個生命都趨于完美》患者公益援助項目，于2024年2月28日再次揚帆起航，通過PGT（胚胎植入前遺傳學檢測）技術，“剔除”攜帶致病基因突變的胚胎，選擇健康胚胎植入母親體內(nèi)，從根源上阻斷單基因病在家族中發(fā)生，避免妊娠有“病”胎兒，以及反復人工流產(chǎn)或者引產(chǎn)導致的身體、精神上的創(chuàng)傷和經(jīng)濟損失，為阻斷遺傳病的傳播提供了第一道強有力的安全屏障，幫助更多的遺傳病家庭完成生育健康寶寶的愿望，使更多夫婦、家庭乃至社會受益，全面保障家庭健康和家庭生育健康，降低出生缺陷發(fā)生率。為有需求的家庭提供堅實的依靠，使更多經(jīng)濟困難的單基因病家庭獲得先進技術和診療方案的幫助，全面保障家庭健康和家庭生育健康，降低出生缺陷的發(fā)生率。

在第17個國際罕見病日來臨之際，中國初保基金會愛無限健康公益基金《不再遺“罕”—讓每個生命都趨于完美》患者公益援助項目繼續(xù)揚帆起航，聚焦婦幼健康和生殖遺傳領域，為更多有需要的家庭和醫(yī)務工作者繼續(xù)“嘉”愛，讓愛無“陷”。點滴之愛，匯聚成海。讓每個生命都趨于完美，我們一直在努力！