遺傳分析
多平臺(tái)、全方位、高精度
集合多平臺(tái)、各類型測(cè)序技術(shù)，對(duì)疾病展開全方位、相貫穿的研究，匯聚海量數(shù)據(jù)，挖掘相關(guān)信
息，揭示致病機(jī)制。
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全基因組測(cè)序
解決方案 - 全基因組測(cè)序（whole genome sequencing，WGS），是指利用新一代測(cè)序平臺(tái)對(duì)不同個(gè)體或群體進(jìn)行全基因組測(cè)序，并在個(gè)體或群體水平上進(jìn)行生物信息分析，全面挖掘基因組中SNV/InDel/CNV/SV等所有類型的變異，覆蓋所有的基因組區(qū)域，并捕獲發(fā)生在編碼和非編碼區(qū)的突變，包括啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、內(nèi)含子和非編碼RNA及基因間序列。為篩選疾病的致病及易感基因、遺傳機(jī)制的研究以及疾病的輔助治療等提供重要信息，具有重大的科研價(jià)值。
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全外顯子測(cè)序
解決方案 - 全外顯子組測(cè)序（whole exome sequencing，WES），是指利用探針序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕獲富集后，再進(jìn)行高通量測(cè)序和分析，直接獲得與疾病相關(guān)的致病突變信息。相對(duì)于全基因組測(cè)序，WES測(cè)序深度更高，數(shù)據(jù)更有效，變異檢測(cè)更準(zhǔn)確，且周期短，費(fèi)用低。
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遺傳病三代測(cè)序
解決方案 - 三代測(cè)序又叫從頭測(cè)序分析，是指不依賴于任何參考序列信息就可對(duì)某物種進(jìn)行全基因組測(cè)序分析，使用最新的生物信息學(xué)方法進(jìn)行序列拼接獲得某物種的基因組序列圖譜，并進(jìn)行基因組結(jié)構(gòu)注釋、功能注釋、比較基因組學(xué)分析等一系列的后續(xù)分析。遺傳病三代測(cè)序解決方案，可提供Nanopore和Pacbio兩大主流測(cè)序平臺(tái)，滿足客戶不同需求。
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輔助生殖大數(shù)據(jù)分析
- 嘉寶仁和是提供PGT業(yè)務(wù)技術(shù)產(chǎn)品和服務(wù)的公司，PGT品牌項(xiàng)目已經(jīng)服務(wù)于中國(guó)大陸地區(qū)80%以上有PGD資質(zhì)的輔助生殖醫(yī)學(xué)中心，年檢測(cè)周期數(shù)占中國(guó)年P(guān)GT總周期數(shù)約43%，已積累建成PGT胚胎檢測(cè)數(shù)據(jù)庫，其中PGT-M檢測(cè)胚胎3萬多例，PGT-A胚胎20萬例，PGT-SR攜帶者區(qū)分檢測(cè)已出生超過1000個(gè)健康新生命。在此基礎(chǔ)上，可以協(xié)助醫(yī)院進(jìn)行數(shù)據(jù)積累和大數(shù)據(jù)分析，驅(qū)動(dòng)創(chuàng)新優(yōu)化，進(jìn)行精準(zhǔn)治療，發(fā)揮建設(shè)性作用。
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