不孕不育人群分析
解疑難、重深入、創(chuàng)完整
夫妻同居生活一年以上未采取任何避孕措施，性生活正常而沒(méi)有成功妊娠的癥狀稱(chēng)為不孕不育癥。數(shù)
據(jù)顯示，目前我國(guó)育齡夫婦的不孕不育率已經(jīng)攀升至12%-18%，且發(fā)病年齡呈年輕化趨勢(shì)。遺傳因
素是導(dǎo)致不孕不育的重要原因。
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染色體平衡重排疑難案例斷點(diǎn)表型聯(lián)合分析
- 染色體平衡重排攜帶者懷孕率低，流產(chǎn)率高，并有可能降低后代生育率。對(duì)染色體平衡易位斷點(diǎn)進(jìn)行精準(zhǔn)定位，并聯(lián)合表型進(jìn)行分析，有助于揭示染色體平衡易位導(dǎo)致流產(chǎn)率升高現(xiàn)象的本質(zhì)，改善妊娠結(jié)局。
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基因組復(fù)雜結(jié)構(gòu)異常三代測(cè)序解決方案
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與其他形式的遺傳變異相比，結(jié)構(gòu)變異為人類(lèi)基因組賦予更高的多樣性，也往往會(huì)給生命體帶來(lái)重大影響。不過(guò)，這種變異很難利用短讀長(zhǎng)技術(shù)來(lái)鑒定。三代測(cè)序不依賴(lài)于任何參考序列信息就可對(duì)某物種進(jìn)行全基因組測(cè)序分析，使用最新的生物信息學(xué)方法進(jìn)行序列拼接獲得某物種的基因組序列圖譜，并進(jìn)行基因組結(jié)構(gòu)注釋、功能注釋、比較基因組學(xué)分析等一系列的后續(xù)分析。
該技術(shù)可以有效檢出基因組中復(fù)雜的結(jié)構(gòu)變異，對(duì)不孕不育中染色體結(jié)構(gòu)變異難以檢測(cè)的問(wèn)題提供了解決方案。
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不孕不育基因表型分析
- 隨著各種檢測(cè)技術(shù)的不斷創(chuàng)新，越來(lái)越多與不孕不育有關(guān)的差異表達(dá)基因被篩選出來(lái)，但嚴(yán)重缺乏對(duì)這些基因的功能研究。利用CRISPR/Cas9技術(shù)構(gòu)建差異基因沉默小鼠模型，對(duì)其產(chǎn)生的異常表型進(jìn)行分析，深入研究這些差異表達(dá)基因在不孕不育中的作用機(jī)制，為相關(guān)不孕不育癥的治療、甚至藥物的研發(fā)提供啟示。
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