2022年2月28日
是第15個(gè)國際罕見病日
今年的主題是“Share Your Colours”
口號(hào)是“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”
（罕見并不孤單，罕見即強(qiáng)大，因罕見而驕傲）

罕見病并不罕見

據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球有超過3億人患有罕見病，僅我國就有超過2000萬人，世界上有6000~8000種罕見病，并且每年以250多種的數(shù)量新增，影響著多達(dá)4億患者的生活。而根據(jù)世界衛(wèi)生組織報(bào)道，約有80%以上的罕見病由于遺傳因素導(dǎo)致，約有50%在兒童期發(fā)病，僅有約1%的罕見病有相應(yīng)的治療藥物，因此，罕見病藥物有一個(gè)令人聞之心酸的別名——“孤兒藥”。2018年5月，國家五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病》目錄，包含121種罕見病，這是中國罕見病事業(yè)發(fā)展史上的里程碑事件，標(biāo)志著國家解決罕見病患者用藥可及問題的決心。因此，基于一級(jí)預(yù)防的出生缺陷防治是阻斷罕見病的根本，PGT技術(shù)則是打破再次遺傳給后代魔咒的有效利器。

罕見病種類繁多，常為大家所熟知的“月亮的孩子——白化病”、“黏寶寶——黏多糖貯積癥”、“蝴蝶寶貝——大皰性表皮松解癥”、“天才殺手——馬凡綜合征”、“不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿癥”……這些美麗名字的背后都是罕見病患者難以言說的痛。然而面對(duì)命運(yùn)的考驗(yàn)，他們依然堅(jiān)強(qiáng)、樂觀！

出生缺陷一級(jí)預(yù)防
截止至2021年12月31日，嘉寶仁和的易安順® PGT-M胚胎植入前單基因病檢測S-PGD™相關(guān)檢測數(shù)據(jù)：

出生缺陷可防、可控，我國推行的三級(jí)預(yù)防策略，成效卓著！絕大多數(shù)患有單基因病的家庭，都可以通過PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測）技術(shù)，“剔除”攜帶致病基因突變的胚胎，選擇健康胚胎植入母親體內(nèi)，從根源上阻斷罕見病的發(fā)生，全面保障家庭健康和家庭生育健康，降低出生缺陷發(fā)生率。

《不再遺“罕”—讓每個(gè)生命都趨于完美》是嘉寶仁和與中國初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)愛無限健康公益基金共同發(fā)起的患者公益援助項(xiàng)目，旨在為這些有需求的家庭提供最堅(jiān)實(shí)的依靠，讓大家勇敢生，放心生！截至2021年，我們的公益援助項(xiàng)目已經(jīng)成功援助貧困/經(jīng)濟(jì)困難且有生育需求的單基因病家庭45個(gè)，這些實(shí)實(shí)在在、點(diǎn)點(diǎn)滴滴的為愛輸出，在患者一封封感謝信中得到了見證，而從信中收獲的感動(dòng)更是我們的初衷，也是我們的動(dòng)力。

讓愛無“罕”—“嘉”點(diǎn)愛

2022年2月28日第十五屆國際罕見病日來臨之際，我們的患者公益援助項(xiàng)目全新起航，與眾多重點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)共同合作的《讓愛無“罕”—“嘉”點(diǎn)愛》主題活動(dòng)全面開啟，希望有需要且滿足要求的患者夫婦來入組的醫(yī)院咨詢，也希望通過這個(gè)公益項(xiàng)目，讓更多家庭收獲愛的種子，讓自己未來的小生命不留遺“罕”。

入組醫(yī)院包含（排名不分先后）：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院、南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院、吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院、中國人民解放軍北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院、沈陽市婦嬰醫(yī)院、河南省人民醫(yī)院、河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院、十堰市人民醫(yī)院、徐州市婦幼保健院、煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院等，更多醫(yī)療機(jī)構(gòu)正在陸續(xù)加入中!

“做醫(yī)療公益的先進(jìn)事，當(dāng)助孕優(yōu)生的護(hù)航人”是我們一直秉承的理念，我們也將繼續(xù)為關(guān)愛罕見病事業(yè)加力，為我國婦幼健康、輔助生殖、男科和遺傳醫(yī)療事業(yè)的科學(xué)發(fā)展與全面進(jìn)步貢獻(xiàn)自己的力量，希望用綿薄之力為更多有需要的家庭和醫(yī)務(wù)工作者“嘉”點(diǎn)愛，讓每個(gè)生命都趨于完美！

恰處我國傳統(tǒng)“數(shù)九”中“冬八九”，冰河已破，春深日暖，“罕”你同行，共迎新燕！